Các bác sĩ tại Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai đã tiếp nhận một trường hợp đặc biệt khi bé trai 7 tuổi được đưa đến với tình trạng tăng amylase máu cao bất thường. Trước đó, cháu bé đã được chẩn đoán mắc sởi và điều trị tại một bệnh viện tuyến trung ương, sau đó xuất hiện các triệu chứng nôn và đau bụng.
Trong quá trình điều trị, các bác sĩ đã phát hiện ra chỉ số amylase máu tăng rất cao, nhưng siêu âm bụng lại cho kết quả bình thường. Chẩn đoán ban đầu là viêm tụy cấp, một tình trạng bệnh lý nghiêm trọng cần được điều trị kịp thời. Tuy nhiên, sau đó các bác sĩ đã tiến hành các xét nghiệm chuyên sâu hơn để tìm kiếm nguyên nhân chính xác của tình trạng tăng amylase máu.
Sau quá trình xét nghiệm và phối hợp với phòng xét nghiệm, các bác sĩ đã phát hiện ra tình trạng macroamylasemia – một tình trạng hiếm gặp và lành tính. Tình trạng này xảy ra khi amylase trong máu không thể lọc qua thận và tích tụ, dẫn đến tăng amylase máu dai dẳng. Đây là một tình trạng hiếm gặp và ít được biết đến, nhưng không gây hại cho sức khỏe.
Với chẩn đoán chính xác, các bác sĩ đã có thể loại bỏ nguy cơ can thiệp y tế không cần thiết và giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình. Trường hợp này là một minh chứng quan trọng cho việc cần phải tìm kiếm nguyên nhân chính xác của tình trạng bệnh, đặc biệt là trong các trường hợp hiếm gặp. Việc chẩn đoán chính xác không chỉ giúp bệnh nhân tránh được những thủ tục y tế không cần thiết mà còn giúp giảm thiểu rủi ro và tiết kiệm chi phí điều trị.
TS. Nguyễn Thị Thu Huyền, trưởng khoa Tiêu hóa – Dinh dưỡng, Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai, cho biết: “Trường hợp bé trai 7 tuổi là một ví dụ điển hình về tầm quan trọng của việc tìm kiếm nguyên nhân chính xác của tình trạng bệnh. Chúng tôi luôn cố gắng kết hợp giữa thăm khám lâm sàng và xét nghiệm để đưa ra chẩn đoán chính xác nhất cho bệnh nhân”.
Macroamylasemia là một tình trạng hiếm gặp, được báo cáo trong một số tài liệu y khoa trên thế giới. Tại Việt Nam, đây cũng là một tình trạng hiếm gặp và thường được chẩn đoán sau khi loại trừ các nguyên nhân khác gây tăng amylase máu. Việc hiểu rõ về tình trạng này sẽ giúp các bác sĩ có thể đưa ra chẩn đoán và điều trị chính xác hơn cho bệnh nhân.
